Ихтиоз

Биохимические анализы

Если подозревается X-связанный ихтиоз, диагноз может быть подтвержден путем демонстрации повышенных уровней сульфата холестерина в сыворотке и / или снижения уровня активности стероидсульфатазы.

Липопротеиновый электрофорез, демонстрирующий повышенную подвижность бета-липопротеина, является удобным способом скрининга на дефицит стероидной сульфатазы, хотя он не так чувствителен, как тестирование на повышенный уровень холестерина в сыворотке. X-связанный ихтиоз, как правило, отсутствует при рождении, но представляет собой тонкое шелушение всего кожного покрова в возрасте от 1 до 3 недель и демонстрирует тонкую чешую в раннем возрасте.

Сывороточная фитановая кислота повышается при болезни Рефсума; однако тест не является широко доступным и не будет обычно назначаться большинству пациентов, у которых предполагается ихтиоз.

Виды

Есть много видов ихтиоза, поэтому поставить точный диагноз иногда не просто. Только приобретенное заболевание не относится к генетическим разновидностям. Генетические классифицируются по внешнему виду и генетической причине. Разные виды, вызванные одним и тем же геном, могут значительно различаться по степени тяжести и симптомов.

Генетический простой ихтиоз

Название

OMIM

  Ген 

  Белок

Обыкновенный

146700

FLG

  филаггрин

Х-хромосомный

308100    

STS

 стероидная сульфатаза

врожденная ихтиозиформная эритродермия, небеллузная    

242100

TGM1, ALOXE3/ALOX12B

   трансглютаминаза 1
арахидонатная липоксигеназа 3
арахидонат12- липоксигеназа, тип 12R

эпидермолитический (буллезный)

113800

KRT1, KRT10 

  кератины

ихтиоз арлекина

242500

ABCA12 

  переносчик АТФ-связывающей кассеты 12

буллезный ихтиоз Сименса

146800

KRT2

  кератин 2A

Ежеподобный

146590

KRT1

  кератин 1

Ежеподобный с глухотой

602540

GJB2 

  коннексин-26 (щелевидное соединение бета-2)

ламеллярный, тип 1

242300

TGM1

  трансглютаминаза 1

ламеллярный, тип 2

601277

ABCA12

  переносчик АТФ-связывающей кассеты 12

ламеллярный, тип 3

604777

CYP4F22

  цитохрома P450, подсемейство 4F, полипептид 22

ламеллярный, тип 4

613943

LIPN

  семейство липазы, член N

ламеллярный, тип 5

606545

ALOXE3

  арахидонатная липоксигеназа 3

аутосомно-рецессивный врожденный

615023

CERS3 

  церамидная синтаза 3

Генетическое заболевание с ихтиозом

Название

OMIM  

Ген

Белок

ЧАЙДЛ-синдром

308050

NSHDL

NAD(P) зависимый стероид дегидрогеназа

синдром Конради-Хюнермана

302960

EBP

энопамил связывающий белок

Фолликулярный ихтиоз с алопецией и светобоязнью

308205

MBTPS2

мембраносвязанный фактор транскрипции пептидазы, участок 2

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости

148210

GJB2

коннексин-26

синдром Незертона

256500

SPINK5

сериновый ингибитор пептидазы, тип казал 5

синдром накопления нейтрального жира с ихтиозом

275630

ABHD5

1-ацилглцерол-3-фосфат O- ацилтрансфераза

Синдром Рефсума

266500

PHYH
PEX7

фитанойл-CoA гидроксилаза
пероксин 7

Ихтиоз и мужской гипогенитализм

308200

синдром Шегрена-Ларссона

270200

ALDH3A2

дегидрогеназа жирной кислоты

Светочувствительная трихотиодистрофия (IBIDS-синдром)    

601675

ERCC2, ERCC3,GTF2H5  к

омпоненты IIH фактора транскрипции

болезнь Гоше, тип 2

230900

GBA

глюкоцереброзидаза

Вульгарной ихтиоз и x-связанный ихтиоз

Вульгарной ихтиоз и X-связанный ихтиоз являются 2 наиболее распространенными первичными ихтиозами. Тяжесть заболевания у этих 2 групп пациентов имеет тенденцию быть более мягкой по сравнению с другими ихтиозами.

Лечение направлено на увеличение гидратации эпидермиса. Это достигается за счет увеличения содержания воды в коже путем купания и повышения влажности окружающей среды и поддержания этой повышенной гидратации путем регулярного применения смягчающих средств.

Простой желтый мягкий парафин (вазелин) хорошо работает как смягчающее средство. Добавление увлажнителей (гигроскопических соединений) к препаратам можно использовать для увеличения водосвязывающей способности кожи. Общие увлажнители включают мочевину и лактат аммония.

Чешую можно лечить с применением препаратов, которые содержат альфа- и бетагидроксикислоты (например, гликолевую кислоту или салициловую кислоту), которые действуют как кератолитические агенты для разрушения чешуи.

Предлагаем ознакомиться  Доктор Комаровский об акне у новорожденных

Ихтиоз: симптомы заболевания

Ихтиоз – болезнь узнаваемая. Заболевание сложно спутать с каким-либо другим, так как оно имеет характерные, присущие только ему, особенности. К ним относится следующее:

  • Очень сухая кожа. Причина сухости кожных покровов при ихтиозе заключается в патологическом нарушении водно-солевого баланса кожи. Иначе говоря, кожа больного практически не в состоянии удерживать в себе воду.
  • Изменение цвета кожных покровов. Кожа может быть красной, цвет чешуек может варьироваться от желтоватого до серого, бурого, черного.
  • Утолщение кожи. Например, при врожденном ихтиозе толщина корочек, покрывающих тело новорожденного, может достигать 1 см. Исключение составляют области под коленями, на локтевых сгибах, в районе паха и подмышек – здесь утолщение кожи и образование чешуек не отмечается.
  • Сильное шелушение кожных покровов. Данный симптом вызван отторжением роговых чешуек при ихтиозе.
  • Усиление кожного рисунка на ладонях. Считается, что этот признак говорит о наследственной форме ихтиоза.
  • Зуд. Данный симптом вызван недостатком естественного увлажнения. Частые конъюнктивиты, ретиниты и блефариты, а также другие воспалительные процессы, связанные с глазами.
  • Тонкие и ломкие волосы. Так как в состав волос входит кератин, проблемы с его синтезом, наблюдающиеся при ихтиозе кожи, затрагивают и волосы.
  • Деформация ногтевой пластины. При ихтиозе наблюдается появление волнистых полос на ногте, расслоение или утолщение пластины.

Как лечить ихтиоз кожи

На данный момент нельзя вылечить ихтиоз, можно только снизить интенсивность симптомов, а это значительно влияет на качество жизни. Также необходимо лечить сопутствующие патологии.

Внимание! Лечение должно проходить под строгим наблюдением врача-дерматолога. Оно может происходить как в стационарных, так и в амбулаторных условиях. Всё зависит от тяжести заболевания.

Основные методы лечения ихтиоза:

  • коррекция гормонального фона;
  • препараты местного действия;
  • физиотерапия;
  • витаминотерапия.

Если к ихтиозу присоединяется бактериальная инфекция, назначается курс антибактериальных препаратов. Они должны подбираться с учетом антибиотикограммы.

Также рассмотрим лечение ихтиоза народными средствами, которые способны облегчить состояние больного.

Коррекция гормонального фона

Коррекция гормонального фона является обязательным компонентом лечения ихтиоза. Чаще всего при ихтиозе наблюдаются поражения щитовидной железы. Также в некоторых случаях ихтиоз может приводить к поражению . Данные поражения эндокринной системы должны быть выявлены врачом-эндокринологом. При (
снижение выработки гормонов щитовидной железы

) назначают препараты щитовидной железы (
тиреоидин, тиреотом, тиреокомб

). В случае недостаточности поджелудочной железы прибегают к использованию инсулина. В каждом отдельном случае эндокринолог подбирает схему лечения индивидуально.

Особенности ихтиоза

Ихтиоз кожи – генетическая болезнь, нарушающая процесс ороговения эпидермиса, когда верхний слой кожи становится слишком сухим, покрывается чешуйками и напоминает рыбью чешую. Патология имеет и другие названия – гиперкератоз, диффузная кератома. Заболевание относится к группе дерматозов.

Проявляется болезнь по-разному – от лёгкой шероховатости до серьёзных изменений кожного покрова, в отдельных случаях приводит к летальному исходу. В медицинской практике известно 28 форм заболевания, но практически все они имеют наследственную этиологию, то есть развитие болезни начинается на этапе вынашивания ребёнка или сразу после его рождения. Приобретённый ихтиоз диагностируется очень редко.

Провоцируют заболевание накопление в кожном покрове кератина, вызывающее изменение структуры и замедляющее отторжение ороговевших клеток. При этом у больного нарушается обмен веществ, терморегуляция, работа потовых и половых желез, надпочечников, щитовидной железы. Усиливает процесс ухудшение усвояемости ретинола – витамина А.

Болезненные ощущения при попытках удалить ороговевшие клетки вызваны накоплением между ними и здоровой кожей аминокислот, буквально цементирующих «чешую». Течение болезни обостряется при наступлении холодов, большинство случаев зарегистрировано у людей, которые живут в сухом холодном климате. В тёплом и влажном климате ихтиоз переносится легче.

Предлагаем ознакомиться  Дерматит на руках: виды, причины, симптомы и лечение народные средства и профилактика

Патофизиология

Клинические проявления различных ихтиозов являются результатом дефекта в одном из многих процессов, которые берут участье в ороговении. Характерной чертой, общей для различных ихтиозов, является наличие рыбьей чешуи. Размер и толщина их варьируются в зависимости от конкретного подтипа ихтиоза, а степень тяжести может привести к другим проявлениям заболевания, включая эритему, зуд, бактериальную колонизацию, эктропию и выпадение волос.

Поскольку некоторые из ихтиозов вызваны дефектом белка или фермента, который играет роль в функции других органов, системные проявления могут возникать.

Пошаговый подход к лечению

Ихтиоз включает в себя множество заболеваний, и поэтому лечение значительно варьируется. Для унаследованных ихтиозов в основу терапии часто входят смягчающие средства или топические кератолитики. Местные и системные ретиноиды могут быть эффективными для уменьшения чешуи.

Лечение приобретенного ихтиоза сосредоточено на симптоматическом лечение, в сочетании с отменой и / или заменой любых лекарств, которые могут вызывать развитие этого состояние или бить триггером. Симптоматическое лечение включает только смягчающие средства или смягчающие средства с увлажнителями и / или кератолитиками.

Следует отметить, что описанные ниже методы лечения относятся к ихтиозам которые не имеют значительного системного участия. Синдромальные ихтиозы значительно различаются по их основному дефекту, и подробный подход к терапии для каждого из этих случаев выходит за рамки этого обзора.

Причины ихтиоза

В большинстве случаев причина развития ихтиоза – мутация генов и их передача по наследству. Факторы, провоцирующие подобные процессы, до сих пор не изучены. Известно только то, что генные мутации изменяют биохимические процессы в организме, ряд из которых нарушает ороговение кожных покровов. Признаки вражденного ихтиоза чаще всего наблюдаются сразу после рождения, но иногда проявляются только через несколько месяцев и даже лет.

Мутация генов приводит к сбою в белковом обмене, в крови накапливаются липиды и аминокислоты. У больного нарушаются обменные процессы и терморегуляция, ферменты, участвующие в окислительных процессах кожного покрова, действуют активнее. В результате ихтиоза кожи развивается клеточная и гуморальная недостаточность иммунитета, снижается активность надпочечников, половых желез и щитовидной железы, ухудшается усвояемость витаминов.

Всё это приводит к замедлению отторжения ороговевших клеток и их накоплению на коже. На теле появляются чешуйки, по внешнему виду похожие на чешую рыб или кожу рептилий. Между чешуйками накапливаются аминокислоты, которые плотно склеивают их между собой и с нижним слоем эпидермиса, поэтому они не отделяются от кожи, а при попытках снять самостоятельно – вызывают боль.

Разновидности

По формам протекания болезни, ихтиоз может быть:

  • врождённым
    – формируется и прогрессирует в утробе матери в начале второго триместра беременности. Роды всегда наступают раньше срока, ребёнок появляется полностью покрытым чешуйками серовато-жёлтого оттенка, различного размера и строения (могут быть гладкими или заострёнными). При таком типе у малышей могут отсутствовать ногти, точнее, их заменяет шелуха. Ротовая полость малыша очень сильно заужена нарастаниями, иногда даже с трудностью удаётся поставить зонд для кормления ребёнка. Ушные раковины аномальной формы и полностью заполнены шелухой, а веки младенца вывернуты наружу по причине сильного растяжения. Кроме этого, у ребёнка могут быть перемычки между пальцами, деформируется скелет, ярко выражена косолапость и искривление кистей. При врождённом ихтиозе велика вероятности смерть малыша в первые несколько недель жизни;
  • обычным
    , который ещё называют вульгарным, потому что проявляется он на видимых участках кожи, чаще всего на лице. Обычно не беспокоит больного и протекает легко. Кожа выглядит так, как будто сильно пересохла и только на ладонях и подошвах могут образоваться небольшие уплотнения кожи. Такой тип зачастую бывает хроническим;
  • дистрофическим
    – при котором поражается не только кожа, но и зубы, волосы и ногти. Для такого типа болезни характерна повышенная ломкость и осыпание волос, расслоение ногтей, стирается зубная эмаль, от чего гниют и крошатся зубы, кроме этого, распространяется кариес. Больные также имеют генетическую склонность к такому нарушению зрения, как , которое выражается в раннем возрасте. Глаза подвержены и ретинитам. Из-за пониженного иммунитета у человека любые заболевания будут хроническими, вследствие чего добавляются проблемы с работой внутренних органов и нередко появляется ;
  • эпидермолитическим
    – одна из форм врождённого заболевания. Кожа малыша имеет красный цвет, как при ожогах кипятком. Протекание такого типа ихтиоза намного легче, чем при внутриутробном, так как чешуйки могут самостоятельно отпадать от кожного покрова. На ладонях и стопах кожа имеет белый цвет и сильно уплотнена. Редко к эпидермолитическому ихтиозу может присоединиться такой симптом, как кровоизлияние — в таком случае высока вероятность смерти новорождённого. Но если такого не наблюдается, то протекание болезни благоприятно, и с возрастом недуг может выражаться только в виде нечастых случаев обострения;
  • рецессивным
    – который возникает только у мужского населения и проявляется через несколько недель после родов. В таком случае чешуйки имеют тёмный окрас и очень уплотнены. Чем старше ребёнок, тем больше будут заметны последствия от такого ихтиоза — задержка в умственном развитии, деформация скелета и .
Предлагаем ознакомиться  Белый шарик под кожей на половой губе. Шарик на половых губах: фото, возможные заболевания, удаление

По причинам возникновения, заболевание может быть:

Пострадавший также может быть толстым и покрытым чешуей. Это условие может также вызвать грубые окраски. Кроме того, ихтиоз Арлекин является самой тяжелой формой аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза. Ихтиоз Арлекин характеризуется глубоким утолщением кератинового слоя на коже плода. Ихтиоз Арлекин — серьезное генетическое заболевание, которое в основном поражает кожу.

  • генетически обусловленным;
  • приобретённым – бывает лишь последствием патологических процессов в организме, которые сильно снизили иммунитет человека, например, разнообразные болезни ЖКТ или .

По тяжести последствий:

  • тяжёлый – рождаются недоношенные дети, которые умирают в первые несколько недель жизни от непереносимости болезни;
  • средний – дети остаются живы, но наблюдается отставание в умственном развитии и любой недуг будет носить хронический характер;
  • сравнительно лёгкий – человек живёт с такой болезнью всю жизнь, но симптомы проявляются периодично.

Семейный анамнез

Наличие или отсутствие ихтиоза у членов семьи может помочь определить тип ихтиоза присутствующего у пациента. Например, у пациентов с вульгарным ихтиозом, доминантно унаследованным ихтиозом, часто есть другие члены семьи, которые демонстрируют черты, сходные с пациентом. Однако, поскольку многие пациенты при доминантно унаследованных ихтиозах обладают впервые возникнувшими мутациями, отсутствие затронутых членов семьи не исключает доминантно унаследованных ихтиозов.

Сопутствующие кожные изменения

Вульгарный ихтиоз обычно ассоциируется с другими особенностями, присутствующими в пациентов с атопией, такими как волосяной кератоз и ладонная исчерченность.Аутосомнорецессивный врожденный ихтиоз может быть связан с алопецией и эктропионом. Синдром Нетертона — ихтиоз, вызванный дефектом ингибитора сериновой протеазы, обычно характеризуется инвагинационной трихоклазией, микроскопической картиной волосяного стержня, который инвагинует у волосяной стержень ниже него (перекрученные волосы).

Оцените статью
Современная помощь
Adblock detector